सीएसआईआर - कोशिकीय एवं आणविक जीवविज्ञान केन्द्र
भारत का इनोवेशन इंजन
आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक रोग वे विकार हैं जो व्यक्ति के डीएनए (DNA) में असामान्यताओं के कारण होते हैं। ये असामान्यताएं एकल जीन में उत्परिवर्तन (मोनोजेनिक विकार), कई जीनों (पॉलीजेनिक विकार), या गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन (क्रोमोसोमल विकार) के कारण हो सकती हैं। आनुवंशिक रोग माता-पिता में से किसी एक या दोनों से आनुवंशिक रूप में मिल सकते हैं (वंशानुगत/पारिवारिक रोग) या किसी व्यक्ति के विकास के दौरान स्वतः उत्पन्न हो सकते हैं (डी नोवो म्यूटेशन)।
आनुवंशिक रोगों के उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, हंटिंगटन रोग, डाउन सिंड्रोम और विभिन्न प्रकार के कैंसर शामिल हैं जिनमें आनुवंशिक घटक होते हैं। ये स्थितियां शरीर के विभिन्न प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं, जिससे लक्षणों और स्वास्थ्य समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला उत्पन्न हो सकती है।
साइटोजेनेटिक्स
| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | Payment |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CYTOGENETIC TESTING | |||||||
| 1 | CYTO 001 | FISH FOR ANEUPLOIDIES (from Uncultured Chorionic Villi and Amniotic Fluid) | Fluorescence In-Situ Hybridization | Chorionic Villus Sample/20-30mL Amniotic Fluid | 5000 | 1 Week | Pay Now |
| 2 | CYTO 002 | FISH FOR BCR-ABL TRANSLOCATIONS | Fluorescence In-Situ Hybridization | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 3 | CYTO 003 | FISH FOR DIGEORGE SYNDROME (22q11.2 deletion syndrome) | Fluorescence In-Situ Hybridization | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 4 | CYTO 004 | FISH FOR KALLMAN SYNDROME | Fluorescence In-Situ Hybridization | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 5 | CYTO 005 | FISH FOR MILLER DIECKER SYNDROME | Fluorescence In-Situ Hybridization | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 6 | CYTO 006 | FISH FOR PRADER-WILLI SYNDROME | Fluorescence In-Situ Hybridization | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 7 | CYTO 007 | FISH FOR WILLIAM-BEUREN SYNDROME | Fluorescence In-Situ Hybridization | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 8 | CYTO 008 | KARYOTYPING FROM AMNIOTIC FLUID | AF Culture/GTG Banding | 20-30mL Amniotic Fluid | 5000 | 4 Weeks | Pay Now |
| 9 | CYTO 009 | KARYOTYPING FROM PERIPHERAL BLOOD | Lymphocyte culturing/ GTG Banding | 3mL Heparin blood | 2000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 10 | CYTO 010 | SILVER NITRATE STAINING OF NUCLEOLUS ORGANIZER REGIONS | Lymphocyte culturing/Silver Nitrate staining | 3mL Heparin blood | 5000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 11 | OGM 001 | OGM FOR CONSTITUTIONAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES | Optical Genome Mapping | 3-4mL EDTA blood | 53000 | 4 Weeks | Pay Now |
विकारों का कारण बनती हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं कई तरीकों से हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं: साइटोजेनेटिक्स आनुवंशिकी की वह शाखा है जो गुणसूत्रों (क्रोमोसोम्स) के अध्ययन पर केंद्रित है, जो कोशिकाओं के भीतर की
डीएनए युक्त संरचनाएं होती हैं। साइटोजेनेटिक परीक्षण कोशिका विज्ञान (साइटोलॉजी) और आनुवंशिकी के पहलुओं को जोड़ता है ताकि उन गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान की जा सके जो आनुवंशिक
● संख्यात्मक असामान्यताएं (Numerical Abnormalities): गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, जैसे कि ट्राइसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम), जिसमें गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त अनुकृति होती है, या मोनोसोमी, जहाँ एक गुणसूत्र कम होता है।
●संरचनात्मक असामान्यताएं (Structural Abnormalities): गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, जिसमें गुणसूत्र के हिस्सों का विलोपन (deletions), दोहराव (duplications), व्युत्क्रमण (inversions), या स्थानांतरण (translocations) शामिल हो सकता है।
उपलब्ध परीक्षण:
कैरियोटाइप
इस तकनीक में संख्यात्मक और बड़ी संरचनात्मक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए सूक्ष्मदर्शी (माइक्रोस्कोप) के नीचे गुणसूत्रों को रंजित (staining) करना और देखना शामिल है।
कैरियोटाइपिंग के लिए नमूना पहुँचाने की आवश्यकताएं:
● एक सीलबंद, लेबल वाली हेपरिन (हरे रंग का ढक्कन) वैक्यूटेनर ट्यूब में 3 मिली रक्त का नमूना।
● [नोट: नमूने को 4°C पर संग्रहित कर पहुँचाना चाहिए और संग्रह के 24-48 घंटों के भीतर हमारे पास पहुंच जाना चाहिए।]
फ्लुरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH):
FISH फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग करता है जो गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों से जुड़ते हैं। यह तकनीक उन छोटी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और जीन पुनर्व्यवस्थाओं (rearrangements) का पता लगाने की अनुमति देती है जो पारंपरिक
FISH के लिए नमूना पहुँचाने की आवश्यकताएं:
● सामान्य सलाइन में दिखाई देने वाले विली के साथ कोरियोनिक विलस नमूना (गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह के भीतर )।
● 20-30 मिली एमनियोटिक द्रव (गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह के भीतर )।
● एक सीलबंद, लेबल वाली हेपरिन (हरे रंग का ढक्कन) वैक्यूटेनर ट्यूब में 3 मिली रक्त का नमूना।
● [नोट: नमूने को 4°C पर संग्रहित और परिवहन किया जाना कर पहुँचाना चाहिए और संग्रह के 24-48 घंटों के भीतर हमारे पास पहुंच जाना चाहिए।]
ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (Optical Genome Mapping):
यह उन्नत तकनीक उच्च रेजोल्यूशन के साथ जीनोम में संरचनात्मक विविधताओं का पता लगाने में मदद करती है। यह उन जटिल पुनर्व्यवस्थाओं की पहचान कर सकती है जिन्हें अन्य विधियों के प्रयोग से छूट सकती हैं।
ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग के लिए नमूना पहुँचाने की आवश्यकताएं:
● एक सीलबंद, लेबल वाली EDTA (बैंगनी रंग का ढक्कन) वैक्यूटेनर ट्यूब में 3-6 मिली रक्त का नमूना।
● [नोट: नमूने को संग्रह के तुरंत बाद 4°C पर संग्रहित कर पहुँचाना चाहिए और संग्रहण के 48-72 घंटों के भीतर लैब में पहुंच जाना चाहिए।
ऐसा माना जाता है कि कई आनुवंशिक विकार एकल जीन में पाए जाने वाले दोषों के कारण ही होतेप्रयास हैं। विभिन्न आणविक जीव विज्ञान उपकरणों का उपयोग करके, हम रोगी में रोग के लिए जिम्मेदार ऐसी विविधताओं की पहचान करने के लिए आनुवंशिक नैदानिक सेवाएं प्रदान करते हैं। लगभग 50 ऐसे मोनोजेनिक विकारों के लिए लक्षित परीक्षण (Targeted testing) प्रयास उपलब्ध हैं। इसके अतिरिक्त,सीसीएमबी होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) और होल जीनोम सीक्वेंसिंग (WGS) दृष्टिकोणों का उपयोग करके अन्य विरल और असाधारण आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए अगली पीढ़ी की सीक्वेंसिंग (Next Generation Sequencing – NGS) सेवाएं भी प्रदान करता है।
| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| HAEMOGLOBINOPATHIES | |||||||
| 1 | MD 003 | BETA-THALASSEMIA-619 bps Deletion Analysis | PCR/AGE | 3mL EDTA blood | 2000 | 1 Week | Pay Now |
| 2 | MD 004 | BETA-THALASSEMIA-Any single mutation testing | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 005 | BETA-THALASSEMIA-Common Mutations Panel | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 3000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 006 | BETA-THALASSEMIA-Complete Gene Sequencing | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 4000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 007 | HAEMOGLOBIN-D DISEASE-Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 1 Week | Pay Now |
| 6 | MD 008 | HAEMOGLOBIN-E DISEASE-Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 1 Week | Pay Now |
| 7 | MD 009 | SICKLE CELL ANAEMIA-Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NEUROMUSCULAR DISEASES | |||||||
| 1 | MD 010 | BECKER MUSCULAR DYSTROPHY-Mutation Analysis /Carrier Screening | MLPA | 3mL EDTA blood | 4000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 011 | DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY-Mutation Analysis /Carrier Screening | MLPA | 3mL EDTA blood | 4000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | OGM 002 | FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE-1 (D4Z4-ARRAY CONTRACTION TESTING) | Optical Genome Mapping | 3mL EDTA blood | 46500 | 4 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 012 | HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (CMT1A) -Mutation Analysis | MLPA | 3mL EDTA blood | 4000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 013 | LGMD TYPE 2A-CAPN3-Mutation Analysis [2051-1G>T, 2338G>C] | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 6 | MD 014 | MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1 -Mutation Analysis | TP-PCR | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 7 | MD 015 | OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY-Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 3000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 8 | MD 016 | SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 9 | MD 017 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY- Mutation Analysis /Carrier Screening | MLPA | 3mL EDTA blood | 3300 | 2 Weeks | Pay Now |
| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| HEREDITARY ATAXIAS AND OTHER NEURODEGENERATIVE DISORDERS | |||||||
| 1 | MD 018 | DENTATORUBROPALLIDOLUYSIAN ATROPHY-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 019 | FRIEDREICH ATAXIA-Mutation Analysis | TP-PCR | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 020 | HUNTINGTON DISEASE-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 021 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA-any one type | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 022 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPES-1,2,3-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 5500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 6 | MD 023 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPES-1,2,3,6-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 7500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 7 | MD 024 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPES-7,17-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 5000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 8 | MD 025 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPES-1,2,3,6,12-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 9500 | 3 Weeks | Pay Now |
| 9 | MD 026 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPES-1,2,3,6,7,12,17-Mutation Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 13500 | 3 Weeks | Pay Now |
DEVELOPMENTAL DELAY / DYSMORPHISM & INTELLECTUAL DISABILITY SYNDROMES
| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DEVELOPMENTAL DELAY / DYSMORPHISM & INTELLECTUAL DISABILITY SYNDROMES | |||||||
| 1 | MD 027 | FRAGILE X SYNDROME- Mutation Analysis/Carrier Screening | TP-PCR | 3mL EDTA blood | 6000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 028 | MICRODELETIONS/MICRODUPLICATIONS SYNDROMES-Mutation Analysis [1p36 DELETION SYNDROME, 2p16.1-P15 MICRODELETION SYNDROME, 2q23.1 MICRODELETION/ MICRODUPLICATION SYNDROME, GLASS SYNDROME, 3q29 MICRODELETION/MICRO DUPLICATION SYNDROME, WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME, CRI-DU-CHAT SYNDROME, SOTOS SYNDROME, WILLAMS-BEUREN SYNDROME, WILLAMS-BEUREN DUPLICATION SYNDROME, LANGER-GIEDION SYNDROME, 9q22.3 MICRODELETION SYNDROME, DI-GEORGE SYNDROME-2, PRADER-WILLI SYNDROME, ANGLEMAN SYNDROME, WITTEVEEN-KOLK SYNDROME, RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME, MILLER-DIEKER SYNDROME/ LISSENCEPHALY-1, SMITH-MAGENIS SYNDROME (POTOCKI-LUPSKI SYNDROME), NF1 MICRODELETION SYNDROME, KOOLEN-DE VRIES SYNDROME, 17q21.31 MICRODUPLICATION SYNDROME, DI-GEORGE SYNDROME, 22q11.2 MICRODUPLICATION SYNDROME, DISTAL 22q11.2 DELETION SYNDROME, PHELAN-MCDERMID SYNDROME, RETT SYNDROME(MECP2 DUPLICATION SYNDROME)] | MLPA | 3mL EDTA blood | 3700 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 029 | ANGELMAN SYNDROME/ PRADER-WILLI | MS-MLPA | 3mL EDTA blood | 7000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 030 | BECKWITH-WIEDEMANN/SILVER-RUSSELL SYNDROME | MS-MLPA | 3mL EDTA blood | 7000 | 2 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CYSTIC FIBROSIS/HEREDITARY PANCREATITIS PANEL | |||||||
| 1 | MD 031 | CHRONIC PANCREATITIS PANEL [SPINK1 (N34S); PRSS1 (N29I, R122H)] | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 3000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 032 | CFTR-Any single mutation | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 033 | CFTR-4 Mutation Panel [DF508, G542X, G551D, R553X] | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2800 | 2 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 034 | CFTR-5T/7T/9T Polymorphism | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 035 | CFTR-36 Mutation Panel | Allele-Specific PCR/Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 7500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 6 | MD 036 | SPINK1-N34S Mutation analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MITOCHONDRIOPATHIES | |||||||
| 1 | MD 037 | LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY- Any single mutation | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 1 Week | Pay Now |
| 2 | MD 038 | LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY [G3460A, G11778A, T14484C] -Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 3500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 039 | LEIGH SYNDROME-Any single mutation | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 1 Week | Pay Now |
| 4 | MD 040 | LEIGH SYNDROME [T12706C, A13084T, G13513A] -Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 3500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 041 | MELAS [A3243G]- Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 1 Week | Pay Now |
| 6 | MD 042 | MITOCHONDRIAL GENOME SEQUENCING | Next Generation Sequencing | 3mL EDTA blood | 7500 | 6 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| COAGULOPATHIES | |||||||
| 1 | MD 043 | FACTOR II (PROTHROMBIN)- Mutation Analysis [G20210A] | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 044 | FACTOR V LEIDEN MUTATION ANALYSIS | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 045 | HAEMOPHILIA A- Factor VIII-Intron 1 inversion analysis | PCR/AGE | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 046 | HAEMOPHILIA A- Factor VIII-Intron 22 inversion analysis | PCR/AGE | 3mL EDTA blood | 2000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 047 | HAEMOPHILIA A- Factor VIII-Introns 1 and 22 inversion analysis | PCR/AGE | 3mL EDTA blood | 4000 | 2 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| HEREDITARY METABOLIC DISORDERS | |||||||
| 1 | MD 048 | BIOTIDINASE DEFICIENCY-BTD Mutation analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 5000 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 049 | HEREDITARY HAEMOCHROMATOSIS-H63D, C282Y | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 050 | MTHFR-A1298C, C677T Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MISCELLANEOUS | |||||||
| 1 | MD 051 | ACHONDROPLASIA-FGFR3 Mutation Analysis [G1138A, G1138C] | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 052 | CADASIL-NOTCH3 Mutation Analysis [C421T] | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 053 | CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH) -CYP21A1 Deletion analysis | MLPA | 3mL EDTA blood | 4000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 054 | GILBERT SYNDROME- UGT1A1 Promoter Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 055 | HAEMOLYTIC UREMIC SYNDROME (HUS)-CNV analysis in the CFH region | MLPA | 3mL EDTA blood | 4000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 6 | MD 056 | HEREDITARY HAEMOCHROMATOSIS-H63D, C282Y | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 7 | MD 057 | JAK2-V617F Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
| 8 | MD 058 | NON-SYNDROMIC HEARING LOSS-GJB2 Mutation Analysis | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 2 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PRENATAL DIAGNOSIS | |||||||
| 1 | MD 059 | MATERNAL CELL CONTAMINATION (MCC)-by STR Analysis | Fragment Analysis | 3mL EDTA blood | 2500 | 1 Week | Pay Now |
| 2 | MD 060 | PRENATAL DIAGNOSIS WITH MCC (In CVS/AF) | Based on Proband’s diagnosis | Chorionic Villus Sample/20-30mL Amniotic Fluid | 8500 | 1 Week | Pay Now |
| 3 | MD 061 | PRENATAL DIAGNOSIS WITHOUT MCC (In CVS/AF) | Based on Proband’s diagnosis | 5500 | 1 Week | Pay Now | |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NEXT GENERATION SEQUENCING | |||||||
| 1 | MD 062 | MITOCHONDRIAL GENOME SEQUENCING | Next Generation Sequencing | 3mL EDTA blood | 7500 | 6 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 063 | WHOLE EXOME SEQUENCING-Analysis | Next Generation Sequencing | 3mL EDTA blood | 16500 | 6 Weeks | Pay Now |
| 3 | MD 064 | WHOLE EXOME SEQUENCING-Raw Data Only | Next Generation Sequencing | 3mL EDTA blood | 15000 | 3 Weeks | Pay Now |
| 4 | MD 065 | WHOLE GENOME SEQUENCING- Analysis | Next Generation Sequencing | 3mL EDTA blood | 70000 | 6 Weeks | Pay Now |
| 5 | MD 066 | WHOLE GENOME SEQUENCING- Raw Data Only | Next Generation Sequencing | 3mL EDTA blood | 60000 | 4 Weeks | Pay Now |
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| SL.NO | TEST CODE | TEST NAME | TECHNIQUE USED | SAMPLE TYPE | PRICE (In rupees) | TAT | PAYMENT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| TARGETED MUTATION ANALYSIS-for new variants | |||||||
| 1 | MD 067 | TARGETED MUTATION ANALYSIS + PRIMER DESIGNING (1 VARIANT IN A PERSON) | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 5500 | 4 Weeks | Pay Now |
| 2 | MD 068 | TARGETED MUTATION ANALYSIS + PRIMER DESIGNING (1 VARIANT IN EVERY ADDITIONAL PERSON) | Sanger Sequencing | 3mL EDTA blood | 2500 | 4 Weeks | Pay Now |
जेनेटिक काउंसलिंग एक महत्वपूर्ण सेवा है जो व्यक्तियों और परिवारों को आनुवंशिक (जेनेटिक) विकारों के जटिल और चुनौतीपूर्ण पहलुओं को समझने और उनसे निपटने में सहायता करती है। सीसीएमबी उपलब्ध क्लिनिकल इतिहास और वंशावली (पेडिग्री) विश्लेषण के आधार पर किसी क्लिनिकल स्थिति की आनुवंशिक प्रकृति निर्धारित करने के लिए जेनेटिक काउंसलिंग (प्री-टेस्ट और पोस्ट-टेस्ट काउंसलिंग दोनों) प्रदान करता है। जोखिम मूल्यांकन और उपयुक्त आनुवंशिक जानकारी प्रदान करके, हम मरीजों को अपने स्वास्थ्य और अपने परिवार के स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने में सहायता करते हैं।
नोट: CGDC में जेनेटिक काउंसलिंग सेवाओं का लाभ लेने के लिए कृपया पहले से अपॉइंटमेंट लें। इसके लिए हमारे लैंडलाइन नंबर 040-27195612 पर कॉल करें (सोमवार से शुक्रवार, सुबह 10 बजे से शाम 6 बजे के बीच)। परिवार में जिन व्यक्तियों में लक्षण दिखाई दे रहे हों, उन्हें मूल्यांकन के लिए क्लिनिकल जेनेटिसिस्ट से मिलने के दौरान उपस्थित रहना चाहिए। कृपया अपनी सभी उपलब्ध मेडिकल रिकॉर्ड्स भी साथ लेकर आएं।
संपर्क:
नाम
+91 40 27160222-31
director[at]ccmb[dot]res[dot]in
आनुवंशिक परीक्षण के लिए नमूने भेजने के निर्देश
सीसीएमबी में मिलने वाले नमूनों समय पर परीक्षण और सूचना सुनिश्चित करने के लिए निम्नलिखित आवश्यकताएं ज़रुरी हैं:
- एनजीएस (NGS) परीक्षणों के लिए सहमति पत्र सहमति पत्र विधिवत भरे जाने चाहिए और रोगी द्वारा / या नाबालिगों के मामले में माता-पिता या कानूनी अभिभावकों द्वारा हस्ताक्षरित होने चाहिए।
संबंधित परीक्षण रिपोर्ट (परिवार के अन्य प्रभावित सदस्यों की आनुवंशिक परीक्षण रिपोर्ट (यदि उपलब्ध हो) या अन्य गैर-आनुवंशिक परीक्षण रिपोर्ट जिनसे नैदानिक संदेह उत्पन्न हुआ हो)।
गर्भधारण-पूर्व और प्रसव-पूर्व निदान तकनीक (PC-PNDT) अधिनियम 1994 (2003 में संशोधित) के अनुसार, प्रत्येक प्रसव-पूर्व नमूने के साथ उपरोक्त दस्तावेजों के अतिरिक्त विधिवत भरे हुए और हस्ताक्षरित फॉर्म F और G संलग्न होने चाहिए।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों
आनुवंशिक परीक्षण में डीएनए (DNA), आरएनए (RNA), या प्रोटीन का विश्लेषण शामिल होता है ताकि उन परिवर्तनों या उत्परिवर्तन (mutations) की पहचान की जा सके जो आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं। यह स्थितियों के निदान, जोखिम के आकलन और उपचार से संबंधित निर्णय लेने में मदद करता है।
आनुवंशिक परीक्षण आनुवंशिक विकारों के निदान, कुछ बीमारियों के से संबंधित खतरों का आकलन करने, सोच समझकर प्रजनन संबंधी फ़ैसले लेने और आपकी आनुवंशिक बनावट के अनुसार चिकित्सा उपचार तैयार करने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान कर सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण में आमतौर पर रक्त, लार या ऊतक (tissue) का नमूना शामिल होता है। इसके बाद डीएनए निकाला जाता है और आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए पीसीआर (PCR), डीएनए सीक्वेंसिंग आदि जैसी विभिन्न तकनीकों का उपयोग करके उसका विश्लेषण किया जाता है।
नैदानिक परीक्षण(Diagnostic Testing): व्यक्तियों में दिखने वाले लक्षणों के अनुसार विशिष्ट आनुवंशिक विकारों की पहचान करता है।
पूर्वानुमानात्मक और लक्षणपूर्व परीक्षण: लक्षण दिखने से पहले आनुवंशिक बीमारियों के खतरे का पता लगाना है।
वाहक परीक्षण: यह निर्धारित करता है कि क्या किसी व्यक्ति में कोई जीन उत्परिवर्तन है जो उसके बच्चों में स्थानांतरित हो सकता है।
प्रसवपूर्व परीक्षण: भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाता है।
नवजात स्क्रीनिंग: शीघ्र हस्तक्षेप के लिए जीवन में प्रारंभिक अवस्था में ही आनुवंशिक विकारों की पहचान करना।
फार्माकोजीनोमिक परीक्षण: किसी व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना के आधार पर कुछ दवाओं के प्रति उसकी प्रतिक्रिया का पूर्वानुमान करता है।
आनुवंशिक परीक्षण कितनी सटीक है, वह जाँच के प्रकार और जिस बीमारी की जाँच हो रही हो, उस पर निर्भर करती है। अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणों में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता होती है, लेकिन कोई भी परीक्षण 100% सटीक नहीं होता है। ‘फॉल्स पॉजिटिव’ (गलत सकारात्मक) और ‘फॉल्स नेगेटिव’ (गलत नकारात्मक) परिणाम हो सकते हैं।
आनुवंशिक स्थितियों का शीघ्र और सटीक निदान
व्यक्तिगत उपचार योजनाएं
परिवार नियोजन और गर्भावस्था के बारे में सोच समझकर निर्णय लेना
परिवार के जिन सदस्यों को बिमारी का खतरा है, उनका पता लगाना
रोग का खतरा और रोकथाम की रणनीतियों की बेहतर समझ
● परीक्षण परिणामों का भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक प्रभाव
● संभावित फॉल्स पॉजिटिव या फॉल्स नेगेटिव परिणाम
● बहु-कारक (multifactorial) रोगों के लिए पूर्वानुमान की सीमित क्षमता
● गोपनीयता और निजता से जुड़े मुद्दे
● रोजगार या बीमा में आनुवंशिकता के आधार पर पक्षपात की संभावना की संभावना
आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के लिए लगने वाला समय अलग-अलग होता है। कुछ परीक्षण कुछ दिनों के भीतर परिणाम दे सकते हैं, जबकि अन्य, विशेष रूप से व्यापक सीक्वेंसिंग वाले परीक्षणों के परिणाम आने में कई सप्ताह लग सकते हैं।
जिनके परिवार में आनुवंशिक रोगों का इतिहास रहा है।
संतान को जन्म देने की योजना बना रहे दंपत्ति।
गर्भवती महिलाएं या गर्भधारण की योजना बना रही महिलाएं
जिन लोगों में किसी आनुवंशिक रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।
उपचार को लक्षित रूप से तय करने हेतु कैंसर रोगी
व्यक्तिगत चिकित्सा में रुचि रखने वाला कोई भी व्यक्ति
आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम अक्सर जटिल होते हैं और इनकी व्याख्या किसी चिकित्सा पेशेवर, जैसे कि आनुवंशिक परामर्शदाता (genetic counselor) या चिकित्सा आनुवंशिकीविद् द्वारा की जानी चाहिए। ये परिणामों के प्रभावों को समझ सक्ते हैं, जिनमें जोखिम, प्रबंधन और परिवार के सदस्यों के लिए सलाह शामिल होती हैं।
वंशानुगत बीमारियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आमतौर पर समय के साथ नहीं बदलते हैं। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण में नए शोध और उन्नति से वेरिएंट्स (variants) का पुनर्वर्गीकरण या पिछले परिणामों की नई व्याख्या हो सकती है।
आनुवंशिक परीक्षण के लिए बीमा कवरेज प्रदाता और पॉलिसी के अनुसार अलग-अलग होता है। यदि कुछ परीक्षणों को चिकित्सकीय रूप से आवश्यक माना जाता है, तो वे कवर किए जाते हैं। विशिष्ट कवरेज विवरण के संबंध में अपनी बीमा कंपनी से जांच करना महत्वपूर्ण है।
आनुवंशिक परामर्श एक ऐसी प्रक्रिया है जो आनुवंशिक स्थितियों और परीक्षणों पर जानकारी, सहायता और मार्गदर्शन प्रदान करती है। यह व्यक्तियों को आनुवंशिक परीक्षण के नतीजों को समझने, सोच समझकर फ़ैसले लेने और परीक्षण के परिणामों को भावनात्मक रुप से निपटने में मदद करता है।
नैतिक विचारों में जानकारी के साथ सहमति, गोपनीयता, भेदभाव की संभावना और अपने आनुवंशिक जोखिम को जानने का मनोवैज्ञानिक प्रभाव शामिल है। इन मुद्दों पर स्वास्थ्य सेवा प्रदाता या आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ चर्चा करना महत्वपूर्ण है।
नहीं, आनुवंशिक परीक्षण सभी बीमारियों की भविष्यवाणी नहीं कर सकता है। हालांकि यह विशिष्ट आनुवंशिक विकारों से जुड़े उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है, लेकिन कई बीमारियां कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होती हैं, जिससे भविष्यवाणी करना जटिल हो जाता है।
यदि आपके परिणाम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए पाज़िटिव हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करें। वे स्थिति के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, संभावित उपचार या प्रबंधन के तरीकों पर चर्चा कर सकते हैं, और नतीजों से निपटने में मदद कर सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण के विकल्पों में पूरे परिवार के चिकित्सा के इतिहास का पता लगाना, नैदानिक मूल्यांकन और इमेजिंग या जैव रासायनिक परीक्षण (biochemical tests) शामिल हैं। ये विधियां महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकती हैं लेकिन आनुवंशिक परीक्षण के समान उतनी सटीकता प्रदान नहीं कर सकती हैं।